无创孕期亲子鉴定可以利用孕妇血浆中的游离DNA开展遗传比较,需要从母体背景中分析与胎儿有关的信息,再与被比对男性的DNA比较。抽取孕妇血液并不是直接抽胎儿的血,也不是凭孕妇血型判断孩子父亲是谁。
母血里两种来源的信息怎样同时存在
美国国家医学图书馆MedlinePlus说明,孕期母体血液中的游离DNA既来自母体细胞,也有胎盘细胞来源;胎盘DNA通常与胎儿DNA一致,因此可以提供胎儿相关遗传信息。
这些片段混在一起,不是采血后就能看到一份独立完整的“胎儿DNA报告”。分析方法需要识别有信息的遗传标记、评估样本质量,并结合比较对象作统计判断。
为什么仍需要男性参考DNA
SNP靶向测序原始研究展示了利用母体血浆DNA与参考DNA开展亲子比较的方法。比较对象是谁、样本是否对应到本人,会直接影响结果究竟回答哪一个关系问题;一份孕妇血液不能自动识别任何未参加比较的男性。
不同方法可能采用不同的母体和男性参考材料,样本种类及处理要求不能从一篇研究直接扩成统一清单。采血、分离血浆和保存应按经过验证的方法实施,不依据网络文字自行操作血样。
孕周与技术条件仍要分别确认
家庭准备了解早孕方案时,至少孕满6周是这里介绍的方案条件,还需确认临床孕周及方法验证范围。Ryan等早孕研究包含孕6周样本;这不代表所有方法统一以6周为下限,也不表示达到某个孕周就必然有足够的有效DNA。
无创亲子分析回答生物学关系问题,不评价胎儿健康,不代替常规产检。阅读结果时,应连同比较对象、质量条件和统计说明一起理解。
资料来源与核验说明
- MedlinePlus:游离DNA与无创产前检测说明:用于解释母体与胎盘来源DNA;其常规NIPT孕周、比例要求不套用为亲子分析统一标准。
- Tam等:Noninvasive prenatal paternity testing by means of SNP-based targeted sequencing:2020年原始研究,DOI 10.1002/pd.5595,特定方法及参考DNA的作用。
- Ryan等:Informatics-based, highly accurate, noninvasive prenatal paternity testing:2013年原始研究,DOI 10.1038/gim.2012.155,仅用于特定早孕方法条件。