怀孕期间可以通过无创亲子鉴定方法分析亲子关系,其原理是从孕妇血液中的游离DNA获取相关遗传信息,再结合被检测男性的遗传信息进行比较。本文介绍至少孕满6周并满足检测条件后开展的方案,不能把技术可行理解为所有孕周、所有样本都能直接得到结果。
孕妇血液中为什么会有相关遗传信息
血液中存在并未包在完整细胞里的DNA片段,称为游离DNA。妊娠期间,其中有一部分与胎盘来源有关,能够提供用于分析胎儿遗传特征的信息。它与孕妇自身来源的DNA混在一起,不能把整份血样直接当成一份纯粹的胎儿样本。
无创分析需要从这种混合信息中识别适当的遗传信号。由此也能理解,抽取的是孕妇外周血,并不等于从子宫内直接取得胎儿血液;样本取得方式与信息来源是两个不同概念。
已有研究怎样证明技术能够实现
2013年发表的一项原始研究使用孕妇血浆中的游离DNA,并结合相关人员的遗传信息开展亲子关系分析。研究纳入了孕6周至21周的样本,其中一份因胎儿来源DNA比例不足而无法分析。它同时说明了技术的可行性和样本限制。
后续靶向测序研究继续探索适合这种分析的遗传标记和数据处理方法。不同研究使用的方案、参与人群及判断规则不完全相同,不能把某篇论文的实验结果直接视为所有方法统一的表现。
为什么还需要被检测男性的信息
亲子关系是两个人之间的关系判断。孕妇血样提供了待分析的混合遗传信息,被检测男性的样本提供比较对象。只有发现血液中存在胎儿来源信息,并不能单独回答它与某一位男性是否符合父子或父女关系。
如果比较对象存在近亲关系,或妊娠情况超出方法已经验证的范围,应在解释中考虑这些条件。不能只看一项技术名称,就推定它能够处理所有家庭和妊娠情形。
刚确认怀孕时,先分清几个时间概念
刚得到阳性验孕结果的孕妇,可能还不知道准确孕周。医学孕周通常从末次月经第一天计算,不能从发现怀孕当天开始数。日期不清楚或周期不规律时,应结合产科评估确认。
至少孕满6周是本文所介绍方案的起始条件之一。实际方法若要求更晚孕周,应遵循其适用范围。已有研究在早孕阶段取得结果,不等于早孕中的每个时间点都满足检测要求。
阅读技术介绍时,可以核对什么
- 文章说的是已经完成的方法研究,还是仍待验证的设想。
- 所列孕周来自什么方案,研究中的样本条件是什么。
- 是否说明信息不足、结果不明确等情况如何处理。
- 是否将亲子关系分析与胎儿健康筛查区分开。
只展示成功案例或只给一个很高的数字,无法交代方法的全部适用范围。阅读原始研究时,可以关注样本如何纳入、哪些情况被排除,以及是否存在未形成结果的样本,这些信息有助于理解结论到哪里为止。
亲子关系分析不能代替产科检查
无创亲子关系分析关注的是遗传关系。产科检查还涉及胎儿发育、妊娠位置和孕妇健康等问题,两者所回答的问题不同。亲子关系结果即使明确,也不能证明胎儿不存在染色体或其他健康异常。
孕妇已经有产科检查安排时,应按医疗需要继续进行。对既有产检发现的异常,应由产科专业人员评估,不能用一份关系检测结果解释全部健康状况。
资料来源与核验说明
- 无创产前亲子鉴定原始研究,2013。用于早孕技术可行性和样本信息不足的说明。
- SNP靶向测序无创产前亲子鉴定研究。用于说明遗传标记与分析方法的发展。
- NHS孕周计算说明。用于末次月经起算和孕周确认。
- NHS无创产前筛查说明。用于区分亲子关系分析与健康筛查。